Os escribo para darle visibilidad a una enfermedad “rara”, que padece una pequeña de nuestra comarca.
La mamá de Aitana es de Alquife. Lo único que solicitan es ayuda a través de recogida de tapones, para financiar la investigación de la enfermedad, ya que hay sólo 30 casos en todo el mundo y Aitana es la única en España.
Os paso la información para que veáis su historia.
El punto de recogida de tapones será en el estanco de la Avda. Medina Olmos de Guadix.
Es muy poco esfuerzo para intentar mejorar la calidad de vida de la pequeña.
Gracias por vuestra colaboración.
AITANA MARTÍN (Todos somos Aitana)
MÁXIMADIFUSIÓN Aitana es una preciosa guerrera de 17 meses afectada por una mutación de un gen, SPATA5, del que existen 30 casos descritos en el mundo pero siendo la única en España. Sus padres hacen un llamamiento global en busca de afectados por la misma mutación en España para saber qué le pasará a su hija.
Esta es su historia:
Lo poco que saben sus padres sobre la enfermedad de Aitana, se llama Spata5, es una mutación genética y ese nombre se debe al gen que lo provoca porque por tener no tiene ni nombre.
Hay unos 30 casos en el mundo y en España solo se tiene conocimiento del caso de Aitana, FEDER ayudó a la familia vía redes sociales para ver si encontraban a alguien con el mismo caso en España.
Los padres de Aitana también se han movido, mediante la prensa, la radio y televisión, pero hasta el día de hoy no han encontrado a nadie.
Los síntomas de esta enfermedad son varios: microcefalia, ceguera cortical, hipoacusia neurosensorial, espasticidad, retraso mental, son niños que no hablan, no andan, ni se sientan, no tienen control cefálico, en el caso de Aitana también tiene síndrome de west, es el síndrome de las epilepsias infantiles y aunque sus crisis que se llaman hipsoarritmias están controladas le han quedado varios focos epilépticos que no han podido controlar hasta el día de hoy con ninguna de las medicaciones que los padres de la pequeña han probado.
Desde Historias De Superación lanzamos un llamamiento para intentar localizar mas casos como el de Aitana, para intentar unir fuerzas y para que se investigue esta mutación.
